การตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนของไตที่มีถุงน้ำหลายใบ

โรคถุงน้ำในไตเป็นโรคที่เป็นอันตราย แต่มักพบโดยบังเอิญด้วยเหตุผลอื่น โรคนี้เป็นโรคที่สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง เช่น ไตวายเฉียบพลัน ไตวายเรื้อรัง ความดันโลหิตสูง… อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ผลการรักษาก็จะเป็นบวก นอกจากนี้ การรับประทานอาหารและการออกกำลังกายของผู้ป่วยก็เป็นวิธีการรักษาที่สำคัญเช่นกัน

โรคถุงน้ำในไตในผู้ใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่น ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดที่แขนสั้นของโครโมโซม 16 การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยน้อยกว่า 10% และเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ประวัติการรักษาไม่ชัดเจน ความผิดปกติทางโครงสร้างทางพันธุกรรมนี้ทำให้เนื้อเยื่อไตส่วนใหญ่กลายเป็นซีสต์ที่มีของเหลวจำนวนมาก ซึ่งมีขนาดไม่ปกติ ไตทั้งสองข้างจะค่อยๆ ขยายใหญ่ขึ้นและไม่สม่ำเสมอ น้ำหนักอาจ

เปลี่ยนแปลงเกิน 1 กิโลกรัม โรคถุงน้ำในไตในผู้ใหญ่มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 35 ถึง 45 ปี บางครั้งมักพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์หรือการเอ็กซ์เรย์ช่องท้อง แม้ว่าความถี่สูงสุดของโรคจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 45 ปี และอาการทางคลินิกส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังอายุ 30 ปี แต่โรคนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้ในขณะที่ยังอยู่ในมดลูก

1.สัญญาณของโรคที่ต้องใส่ใจเป็นพิเศษ

อาการที่ต้องได้รับการตรวจทางการแพทย์และการตรวจพบภาวะถุงน้ำในไตที่พบบ่อยคือ: อาการจุกเสียดไตเฉียบพลัน ปวดท้อง และไม่สบายอาจเกิดจากการที่ไตค่อยๆ ขยายใหญ่ขึ้น โดย 60% ของกรณีเกิดจากการที่เปลือกไตถูกซีสต์ขนาดใหญ่ทำให้ยืดออก ภาวะปัสสาวะเป็นเลือดเป็น 50

70% ของกรณี มักเกิดจากการออกเลือดในถุงน้ำไต นิ่วในไตคิดเป็น 15 – 20% ของกรณีทั้งหมด อาจเกิดจากความผิดปกติของโครงสร้าง (การอุดตัน) หรือเนื่องจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญ สัญญาณของความดันโลหิตสูงเกิดขึ้นประมาณ 75% ของกรณี มักเกิดในผู้ที่เป็นโรคไตวาย สาเหตุอาจเกี่ยวข้องกับโรคเรนินเนื่องจากมีซีสต์ขนาดใหญ่ไปกดทับเนื้อเยื่อไต ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางสัมพัทธ์ ซึ่งนำไปสู่การรบกวนการหลั่งของไต ผู้ป่วยมักปัสสาวะบ่อยหรือตื่นตอนกลางคืน แต่สาเหตุไม่ได้เกิดจากต่อมลูกหมาก อาจมีตับโต การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะมักเกิดขึ้นซ้ำหลายครั้ง โดยเกิดขึ้นในผู้ป่วย 50-60% และพบได้บ่อยในสตรี (90% ของกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนนี้เกิดขึ้นในสตรี)
เนื้องอกบริเวณเอวหลังเป็นสัญญาณทางกายภาพที่พบบ่อยที่สุดของโรคถุงน้ำในไตในผู้ใหญ่ แต่จำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากกรณีของภาวะไฮโดรเนฟโฟซิส เช่น โรคทางแยก หรือกรณีของเนื้องอกในไต ภาวะไตวาย ภาวะเนื้องอกในปัสสาวะ ยูเรียในเลือดหรือโปรตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ครีเอตินีนในเลือดเพิ่มขึ้น อัตราการกรองไตลดลง… ถือเป็นอาการของไตวาย ผู้ป่วยมากถึง 50% ที่มีอายุ 60 ปีที่มีภาวะถุงน้ำในไตมีอาการของไตวายระยะสุดท้าย ความผิดปกติในการทดสอบทางชีวเคมีมักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนของโรค โดยเฉพาะไตวาย ความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่: โรคโลหิตจาง (เนื่องจากไตวายหรือมีเลือดออกในสมองซ้ำ) โปรตีนในปัสสาวะ (น้อยกว่า 1 กรัม/24 ชั่วโมง) ไม่สามารถมีสมาธิในปัสสาวะ ยูเรียไนโตรเจนในเลือดเพิ่มขึ้น และครีเอตินีนในซีรั่ม

โรคถุงน้ำในไตในผู้ใหญ่อาจส่งผลต่ออวัยวะอื่นๆ ได้แก่ ตับ (ที่พบบ่อยที่สุด) ตับอ่อน ม้าม เยื่ออะแร็กนอยด์ ต่อมไทรอยด์ อัณฑะ ถุงน้ำเชื้อ รังไข่ อาการทางคลินิกอื่นๆ ได้แก่ หลอดเลือดโป่งพองในสมอง ลิ้นหัวใจไมตรัลหลุด และผนังอวัยวะในลำไส้ใหญ่

2. สาเหตุของโรคถุงน้ำในไต

การสร้างและการเติบโตของซีสต์ในไตขึ้นอยู่กับปัจจัย 2 ประการ ได้แก่ ยีนและสิ่งแวดล้อม ดังนั้นสาเหตุของโรคอาจมาจาก:

สารเคมีหรือยา รวมถึงสารต้านอนุมูลอิสระ (เช่น ไดฟีนิล-ไทอาโซล และกรดนอร์ดิไฮโดร กัวยาเรติก) อัลลอกซานและสเต็ปโตโซทอกซิน ลิเธียมคลอไรด์ และซิส-แพลทินัม
ยีนที่ผิดปกติทำให้เกิดโรคถุงน้ำในไต ซึ่งหมายความว่าในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม บางครั้งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ดังนั้นทั้งผู้ปกครองจึงไม่มีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์นั้น
โรคถุงน้ำในไตที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ
โรคถุงน้ำในไตชนิดที่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น (ADPKD) สัญญาณและอาการของ ADPKD มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี โรคนี้มักเกิดในผู้ใหญ่ แต่เด็กก็สามารถมีความผิดปกติได้เช่นกัน ถ้าพ่อแม่เป็นโรคนี้จะถูกส่งต่อไปยังลูก ถ้าพ่อแม่เป็นโรค ADPKD เด็กแต่ละคนจะมีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นโรคนี้ แบบนี้อธิบายกรณีส่วนใหญ่ของโรคถุงน้ำในไต
โรคถุงน้ำในไตที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมด้อย (ARPKD): พบได้น้อยกว่า ADPKD อาการและสัญญาณมักปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด บางครั้งอาการอาจเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น เฉพาะในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปกติเท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดความผิดปกตินี้ได้ เด็กแต่ละคนจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ 25%
กลไกการเกิดถุงน้ำในไตมี 3 กลไกหลัก:
การอุดตันในท่อไต
การเพิ่มจำนวนเซลล์เยื่อบุผิวท่อไต
การเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของท่อไต

3.ภาวะแทรกซ้อนของโรคถุงน้ำในไต

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคถุงน้ำในไต ได้แก่:

ความดันโลหิตสูง: ถือเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคถุงน้ำในไต หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ความดันโลหิตสูงอาจทำให้ไตเสียหายเพิ่ม และเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง ความดันโลหิตสูงสามารถเกิดขึ้นได้เร็ว โดยเกิดขึ้นในอัตรา 13-20% ของผู้ป่วย แม้ว่าจะไม่มีภาวะไตวายก็ตาม
สูญเสียการทำงานของไต: เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคถุงน้ำในไต เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคนี้จะเป็นโรคไตวายเมื่ออายุ 60 ปี โรคถุงน้ำในไตอาจรบกวนการทำงานของไตที่ป้องกันไม่ให้ของเสียสะสมจนถึงระดับที่เป็นอันตราย (พิษทางเดินปัสสาวะ) เมื่อโรคแย่ลงก็อาจนำไปสู่โรคไตระยะสุดท้ายได้ ช่วงนั้นต้องฟอกไตหรือปลูกถ่ายไตต่อเนื่องเพื่อยืดอายุของผู้ป่วย
อาการปวดเรื้อรัง: อาการปวดเป็นอาการที่พบบ่อยสำหรับผู้ที่เป็นโรคถุงน้ำในไต อาการปวดมักเกิดขึ้นที่สะโพกหรือหลัง อาการปวดอาจเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ นิ่วในไต หรือโรคร้าย
การเติบโตซีสต์ในตับ: โอกาสที่จะเกิดซีสต์ในตับสำหรับผู้ที่เป็นโรคถุงน้ำในไตจะเพิ่มขึ้นตามอายุ แม้ว่าทั้งชายและหญิงจะมีซีสต์ แต่ผู้หญิงมักมีซีสต์ขนาดใหญ่กว่า ฮอร์โมนเพศหญิงและการตั้งครรภ์หลายครั้งอาจมีส่วนทำให้เกิดซีสต์ในตับ
โป่งพองในสมอง: การโป่งคล้ายบอลลูนในหลอดเลือดในสมองที่อาจทำให้เลือดออก (ตกเลือด) หากแตก ผู้ที่เป็นโรคถุงน้ำในไตมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคโป่งพองและในทางกลับกัน ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคโป่งพองก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคไตโป่งพอง
ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์: การตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จสำหรับผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรคถุงน้ำในไต อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อความดันโลหิตสูงหรือการทำงานของไตบกพร่องก่อนตั้งครรภ์ อาจทำให้เกิดโรคที่คุกคามถึงชีวิตที่เรียกว่าภาวะครรภ์เป็นพิษได้
ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ: ผู้ใหญ่ 1 ใน 4 คนที่เป็นโรคถุงน้ำในไตมีอาการห้อยยานของลิ้นไมทรัล เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น ลิ้นหัวใจจะปิดไม่ถูกวิธีอีกต่อไป ซึ่งทำให้เลือดไหลกลับได้
ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ใหญ่: ความอ่อนแอและถุงหรือถุงในผนังลำไส้ใหญ่ (โรคถุงผนังลำไส้อักเสบ) อาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่เป็นโรคถุงน้ำในไต
เลือดออกในถุงน้ำทำให้ปัสสาวะมีสีแดงเข้ม: พบได้ในผู้ป่วย 15-20% ภาวะปัสสาวะเป็นเลือดโดยรวมมักเกิดขึ้นหลังการบาดเจ็บ เลือดออกทางช่องท้องไม่ค่อยเกิดขึ้น หากเกิดขึ้น มักเกิดจากการบาดเจ็บที่ทำให้ถุงน้ำแตก
การติดเชื้อ: นี่เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้ผู้ป่วยต้องเข้าโรงพยาบาล แบคทีเรียจะเข้าถึงไตผ่านทางต้นน้ำ หากถุงน้ำติดเชื้อ ถุงน้ำจะมีขนาดเพิ่มขึ้นและทำให้เกิดอาการปวด ตรวจแล้วพบว่าไตขยายใหญ่ขึ้นและรู้สึกเจ็บเมื่อกดทับ
นิ่วในไต: ประมาณ 11-34% ของผู้ป่วยที่มีภาวะถุงน้ำในไตมีนิ่วในไต กรณีของนิ่วในไตขนาดเล็กมักวินิจฉัยได้ยากและมองข้ามได้ง่าย
มะเร็งไต: เกือบ 50% ของมะเร็งไตเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ (เช่น มะเร็งเซลล์ไต มะเร็งไตมะเร็งชนิดพาพิลลารี่) อาการที่ต้องพิจารณาในการวินิจฉัย ได้แก่ ปัสสาวะเป็นเลือด ปวดหลังส่วนล่าง ไตขยายใหญ่ และมีเลือดออกในถุงน้ำ
ไตวาย: นี่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคไตที่มีถุงน้ำในไต
ความสามารถในการมีสมาธิในปัสสาวะลดลง: ระดับขึ้นอยู่กับปริมาตรของถุงน้ำและจำนวนถุงน้ำ ระดับโซเดียมในเลือดมักจะลดลงเล็กน้อย
โรคโลหิตจาง: พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายรุนแรง
ภาวะกรดยูริกในเลือดสูง: เนื่องจากความผิดปกติของการดูดซึมกรดยูริกและการขับถ่ายของท่อไต

4.วิธีการตรวจหาและสนับสนุนการรักษา

เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ จึงอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว ในระหว่างการตรวจทางคลินิก สัญญาณที่โดดเด่นที่สุดคือเนื้องอกในบริเวณสะโพกหลัง (ต้องแยกจากสาเหตุอื่นของเนื้องอกบริเวณสะโพกหลัง (รอยต่อท่อไต – กรวยไตตีบ เนื้องอกในไต) บางครั้งตับจะขยายใหญ่ขึ้นและม้ามจะขยายใหญ่ ที่โดดเด่นคือภาพ (ไตขยายใหญ่ขึ้นทั้งสองด้านและมีถุงน้ำหลายขนาด) อัลตราซาวนด์และซีทีสแกนเป็นวิธีดีมากในการวินิจฉัย

5.รองรับการรักษาโรคถุงน้ำในไต

รองรับการรักษาอาการแทรกซ้อนเป็นหลัก กรณีส่วนใหญ่ของการออกเลือดในถุงน้ำมักจะหยุดเลือดได้เอง แต่หากเลือดออกรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต จำเป็นต้องทำการผ่าตัด ความดันโลหิตสูงได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพด้วยสารยับยั้งเอซีอี ในกรณีที่มีอาการปวดรุนแรง จำเป็นต้องใช้ยาแก้ปวด และหากติดเชื้อก็ให้รักษาด้วยยาปฏิชีวนะ สัญญาณของภาวะไตวายจำเป็นต้องได้รักษาอย่างระมัดระวังด้วยการรับ

ประทานอาหาร แต่หากภาวะไตวายรุนแรงกว่านี้ต้องมีไตเทียมหรือปลูกถ่ายไต ผลลัพธ์ของการฟอกไตหรือปลูกถ่ายไตให้ผลบวกเท่ากับไตวายที่เกิดจากโรคเบาหวาน ยกเว้นในกรณีที่หายากมาก: ถุงน้ำในไตขนาดใหญ่บีบท่อไต นิ่วอุดตันทางเดินปัสสาวะ หรือถุงน้ำติดเชื้อ ไม่สามารถควบคุมเลือดออกได้ จึงต้องผ่าตัดเพื่อขยายถุงน้ำ ในกรณีอื่นๆ การผ่าตัดไม่ทำให้การทำงานของไตเปลี่ยนแปลง

การป้องกันภาวะแทรกซ้อนจำเป็นต้องตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และติดตามการลุกลามของโรคอย่างใกล้ชิด รับประทานอาหารอย่างเหมาะสม: งดเบียร์ งดเหล้า งดบุหรี่ งดเนื้อสัตว์ ลดไขมัน และเพิ่มผลไม้ หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก ควบคุมความดันโลหิต รองรับการรักษานิ่วในไต ป้องกันการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและปรับปรุงได้ทันเวลา เมื่อไตวายเกิดขึ้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะไตวาย ผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารรสจืด หลีกเลี่ยงไขมัน ลดโปรตีน และป้องกันโรคโลหิตจาง